Синдром Ретта: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Причины синдрома Ретта у девочек — симптомы, диагностика, лечение и прогнозы

Первые клинические признаки патологии возникают к концу первого года жизни. До года ребенок с синдромом Ретта растет и развивается обычными темпами.

Первые признаки недуга:

  1. Гипотермия,
  2. Гипергидроз,
  3. Бледность кожи,
  4. Трудности при переворачивании с живота на спину,
  5. Проблемы с ползанием и сидением.

Больные дети отстают от сверстников в росте, имеют непропорциональные руки и ноги по отношению к туловищу, поздно начинают ходить, часто срыгивают, быстро и поверхностно дышат, страдают эпизодами внезапной остановки дыхания и судорожными припадками, имеют задержку моторики и речи.

У больных детей возникают специфические движения рук, пропадают навыки удерживания предметов, появляются монотонные движения – перебирание пальцев или хлопки на уровне груди, сжимание кулачков, сплетение пальцев, поднесение рук к лицу, засовывание их в рот, покусывания рук или удары ими по разным частям тела.

Движения рук полностью не исчезают, они становятся необычными. Ментальное развитие характеризуется умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, быстрой потерей приобретенных навыков. У больных развивается микроцефалия, появляются судорожные припадки, формируется сколиоз, обусловленный дистонией мышц спины. Непропорциональность головы по отношению к остальным частям тела становится очень заметной ближе к году.

Больные дети асоциальны. Они не реагируют на любые внешние раздражители и похожи своим поведением на больных аутизмом. Гипервозбудимость, приступообразный плач, абсолютная беспомощность — характерные признаки патологии. Дети с синдромом Ретта могут подолгу раскачиваться из стороны в сторону и переминаться с ноги на ногу.

К четырехлетнему возрасту рост мозга у больных детей останавливается полностью. Это приводит к дисфункции вегетативной нервной системы. У ребенка замедляется рост скелета, атрофируются мышцы, перестают нормально работать внутренние органы.

Эпиприпадки, бессонница и деменция с возрастом сменяются паркинсонизмом, стойкими нарушениями работы сердца и сосудов, потерей волос. У больных часто наблюдается дисморфизм лица, придающий им особый внешний вид. Женщины с синдромом Ретта фертильны, то есть способны к зачатию ребёнка.

Прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью:

  • Первая стадия — стагнация. Она продолжается до 2,5 лет и проявляется следующими симптомами: снижением тонуса мышц, их слабостью, замедлением психомоторного развития, апатией, отсутствием интереса к окружающим людям и игрушкам, медленным ростом стоп и кистей в длину, недостаточным темпом роста головы, нарушением работы печени, сердца, ЖКТ. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта.
  • Вторая стадия — регресс длится в среднем два года. Клиницисты диагностируют эту стадию как энцефалит. Клинические признаки становятся более выраженными. Ребенок беспокойный, капризный, плохо спит и быстро утрачивает приобретенные навыки. На этой стадии нарушается процесс дыхания: периодически возникает апноэ, появляются признаки гипервентиляции – приступы учащенных и глубоких дыхательных движений. Дыхательные нарушения возникают во время бодрствования больного и исчезают во время сна. Характерны неврологические нарушения: атаксия, эпиприпадки, частые стереотипии. Целенаправленные движения сменяются хаотичными неконтролируемыми жестами. Судорожные припадки сопровождаются заламыванием рук с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
  • Третья стадия относительной стабильности длится от 4 до 15 лет. Она отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребенка. В это время признаки прогрессирования заболевания практически исчезают, нормализуется эмоциональный фон и сон. У больных учащаются судорожные приступы, формируется глубокая умственная отсталость, появляются гиперкинезы и экстрапирамидные расстройства, при которых подергивания сменяются «ступором» и онемением.
  • Синдром Ретта: что это, причины, симптомы, диагностика, лечениеЧетвертая стадия – уменьшение частоты эпиприпадков вплоть до их полного исчезновения. Больные теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в ногах, трофические язвы, различные формы искривления позвоночника. Возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях приводит к образованию контрактур. У больных снижается масса тела вплоть до крайней степени истощения. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание. Последняя стадия наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится больной с синдромом Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек. Обычно обнаруживается в первые два года жизни. Такой диагноз на родителей ребенка может действовать угнетающе. И хотя на данный момент медикаментозного лечения нет, раннее выявление и терапия могут помочь детям и их семьям.

Причины

Ранее считалось, что это заболевание относится к расстройствам аутистического спектра. Теперь известно, что оно генетически основано.

Классический синдром Ретта, а также 5 наиболее известных форм (нетипичных и вариативных) с более слабым или же сильным проявлением симптомов, могут возникать по причине специфической генетической мутации.

Мутации приводят к проблемам производства белка, критичного для развития мозга. Однако, точная причина синдрома Ретта полностью не выявлена и до сих пор изучается.

Синдром Ретта: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек

Мужчины имеют отличную от женской комбинацию хромосом. Поэтому такая генная мутация более разрушительно действует на мальчиков. Часто они погибают еще до рождения или в младенчестве.

Единицы имеют другой тип мутации, который вызывает менее деструктивную форму синдрома. Так же как и девочки, такие мальчики с большой вероятностью доживают до совершеннолетия, но риск возникновения ряда патологий интеллектуального и физического развития для них выше.

Клиническая картина

Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.

I стадия – 6-18 месяцев:

  • задержка моторного развития;
  • незаинтересованность в игре;
  • отсутствие зрительного контакта;
  • навязчивые движения рук;
  • необычная безмятежность и спокойствие;
  • периоды приостановки дыхания.

I стадия синдрома ретта

II стадия – 1-4 года характеризуется:

  • ухудшением состояния ребенка;
  • аутистическим поведением;
  • характерной жестикуляцией во время бодрствования;
  • дыхательными нарушениями;
  • судорогами;
  • расстройством сна;
  • косоглазием.

  Что такое дислокационный синдром?

https://www.youtube.com/watch?v=YtKn9onXpGQ

III стадия – 3-10 лет, у пациента наблюдается:

  • некоторое улучшение поведения;
  • использование рук и навыков коммуникации;
  • хороший зрительный контакт;
  • попытки озвучивать намерения;
  • психические расстройства;
  • стереотипные движения рук;
  • повышение мышечного тонуса;
  • бруксизм (зубной скрежет);
  • непроизвольные движения языка;
  • дисфункции ЖКТ;
  • судороги;

III стадия синдрома Ретта

  • искривление позвоночника;
  • продолжение нарушений дыхания;
  • медленная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
  • сложности в кормлении в связи с возникновением нарушений орального праксиса (целенаправленных действий).

IV стадия – старше 10 лет, проявляется стойким ухудшением процесса. У таких детей выявляется:

  • нарушение навыков движения, коммуникации;
  • нарушение ходьбы вплоть до прекращения;
  • сколиоз;
  • снижение частоты судорожных припадков;
  • сохранение зрительного контакта.

Развитие болезни может варьироваться.

Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.

Один из симптомов — это необычные движения глаз

И хотя у патологии выделяют четыре этапа, часто симптомы разных стадий как бы «перемешиваются».

Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:

  • замедление роста (в частности головы);
  • необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
  • потеря нормальной координации движений;
  • отсутствие коммуникативных способностей;
  • проблемы с дыханием;
  • раздражительность;
  • потеря уже имеющихся навыков;
  • боли;
  • аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
  • нарушение сердечного ритма.

Диагностика

Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.

Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев

Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.

  Что такое астено-вегетативный синдром?

Лечение

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

  1. Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
  2. Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
  3. Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
  4. Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

  • регулярные медицинские обследования;
  • симптоматическая лекарственная терапия;

Этапы болезни

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост  окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится  очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с  дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии  замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса  становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10 лет.  Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне.  Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.
Adblock detector