Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Идиопатическая форма эпилепсии

Эпилепсия относится к частой форме неврологических патологий, которыми страдают дети и подростки. Третью часть от общего количества заболеваний составляет идиопатическая генерализованная эпилепсия.

Под термином «идиопатическая» подразумевается, что никаких признаков органического поражения мозга при ней не обнаруживается, то есть она относится к самостоятельной нозологической единице.

Идиопатическая эпилепсия – это заболевание, характеризующее нарушением функций головного мозга и в работе нервной системы. Чаще встречается среди молодого населения (детей и подростков).

Это серьезное заболевание, которое может привести к нарушению работы нервной системы и значительному ухудшению состояния больного. Не смотря на то, что эта болезнь известна давно, на сегодняшний день не придумано эффективного способа лечения, который бы мог полностью избавить от недуга.

Идиопатическая эпилепсия развивается у детей возраста 4-10 лет и 12-18. Причем у детей до 10 лет заболевание развивается гораздо чаще.

Идиопатическая эпилепсия в составе общих случаев считается наиболее частой формой, и не только среди детей или подростков. На долю ИЭГ (идеопатическая генерализованная) приходится до трети всех случаев. Само заболевание приводит к заметному ухудшению работы неврологической системы, а вместе с ней и качества жизни больного, успеваемости у детей в школе, наконец, ограниченной социальной адаптации.

И до сих пор, несмотря на интенсивность исследований в медицине, уровень помощи и квалифицированного лечения недостаточно высок, специалистов в России не хватает, а на качественную диагностику и терапию не хватает просто денег. Данная статья создана для того, чтобы укрепить знания о том, как проявляет себя генерализованная или фокальная идиопатическая форма болезни эпилепсия.

Чаще всего врожденную форму идиопатической эпилепсии не удается вылечить окончательно, приходится придерживаться пожизненного лечения. В 85-90% случаев ювенильной эпилепсии у подростков возникают рецидивы. Но в целом, если вовремя выявить симптомы и пройти полное обследование с электроэнцефалографией, можно выстроить курс лечения так, что эпилепсия надолго утихнет. Займет этот курс от 3 до 5 лет, к нему надо быть готовым морально и материально, так как препараты, увы, недешевые.

Наиболее популярной практикой считается применение препаратов вальпроата натрия. В 75% случаев монотерапии наблюдается исчезновение абсансов, миоклонии, фотосенситивности. Вместе с тем, фармакокинетические свойства подходят далеко не всем, да и побочные эффекты могут особенно остро сказываться у детей.

Клоназепам – еще один эффективный препарат, опять-таки вызывающий быстрое привыкание и имеющий побочные эффекты. Иногда врачи пробуют ввести вместо него Ламотриджин, который способен контролировать абсансы.

Что до миоклоний, здесь его действие непрогнозируемо. Используется Этосуксимид, который также помогает при детских абсансах, но неэффективен при генерализованных тонико-клонических приступах.

Среди препаратов нового поколения универсального спектра показали себя Топирамат и Леветирацетам, при этом по-прежнему ведутся клинические испытания. При миоклонии показана политерапия, прием Пирацетама, можно в сочетании с Вальпроатами, действующими и при абсансах. При ГКТП для успокоительного эффекта советуют барбитураты, Карбамазепин, также политерапию.

За последние годы накоплен большой опыт в изучении, описании, диагностике и лечении идиопатических генерализованных эпилепсий.

Определение ИГЭ

— формы генерализованных эпилепсий, при которых все типы приступов являются первично-генерализованными (абсансы, миоклонии, генерализованные тонико-клонические, миоклонически-астатические) и сопровождаются на ЭЭГ  диффузными билатерально-синхронными разрядами.

Диффузная эпиактивность при ДАЭ

Благодаря сочетанию определенных генов наследуется форма и тип течения болезни.

Особенности идиопатических генерализованных эпилепсий

  1. Начало эпилепсии чаще в  детском  возрасте, хотя может быть и у взрослых.
  2. Чаще приступы случаются при пробуждении или засыпании, утром. Приступы могут быть спровоцированы (провокаторы: телевизор, раннее пробуждение, лишение сна, гипервентиляция).
  3. Не характерны изменения в неврологическом статусе или может быть рассеянная  микросимптоматика.
  4. Характерен сохранный интеллект или легкие когнитивные  нарушения, которые встречаются в 3–11% случаев. Могут быть легкие поведенческие нарушения в виде гиперактивности, неуправляемости.
  5. Не характерны  структурные изменения в мозге.
  6. На ЭЭГ сохраняется основной ритм.
  7. Характерна эпиактивность в виде: первично-генерализованной и билатерально-синхронной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц и более. Возможны: региональные изменения, фронтальное преобладание, билатерально-асинхронное начало, медленно-волновая региональная.
  8. Как правило, благоприятный прогноз на выздоровление, но часты и  рецидивы.

Идиопатические генерализованные эпилепсии — это не одно заболевание, а  большая группа различных синдромов. Выделение отдельных форм ИГЭ имеет большое практическое значение при выборе тактики обследования, лечения и прогнозировании течения данной формы.

Формы идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
  2. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе);
  3. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари);
  4. Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ);
  5. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с вариабельным фенотипом:

5.1. Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ);

5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);

5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;

5.4. Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Описаны наследственно-обусловленные вариабельные фенотипы. Так, выделяется по 5 фенотипов ДАЭ и ЮМЭ.  Набор генов определяет особенности течения этих форм эпилепсии, их эволюцию, ответ на терапию, исход. На злободневный вопрос родителей, что в их семьях нет людей с эпилепсией, готов ответ: «Зачастую мутации у людей с эпилепсией возникли впервые, и у родственников не было предрасположенности, их родители не являются носителями генов, ответственных за склонность к эпилепсии».  

 Эпилептические синдромы, пока не внесенные

в классификацию идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами, дебютирующими в раннем детском возрасте;
  2. Периоральный миоклонус с абсансами;
  3. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомом абсанса,
  4. Миоклонии век с абсансами (синдром Дживонса);
  5. Аутосомно-доминантный кортикальный тремор;
  6. Семейная доброкачественная миоклонус-эпилепсия;
  7. Другие.

ЭЭГ при  идиопатических генерализованных эпилепсиях

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Характерной для идиопатических генерализованных эпилепсий является наличие диффузной эпилептической активности на ЭЭГ.

При идиопатических генерализованных эпилепсиях  в 20-50 % случаев встречаются и региональные  изменения на ЭЭГ:

  1.  Медленно-волновые изменения.
  2. Региональные спайки и острые волны, независимые от генерализованных разрядов.
  3. Региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны перед генерализованной эпиактивностью.

ЭЭГ – картина может быть изменчива.

  1. Первично — генерализованная активность может приобретать фокальные черты.
  2. Возможна амплитудная асимметрия генерализованных разрядов.

  Как лечить  идиопатические генерализованные эпилепсии?

Предпочтение отдают препаратам вальпроевой кислоты.

Препаратом выбора является  и леветирацетам (Новости по леветирацетаму, смотрите статью: Аналоги кеппры).

Хороший эффект от лечения наблюдают  у ламотриджина,  используют также топирамат, при абсансах и миоклониях —  этосуксимид (суксилеп).

Из-за наличия побочных эффектов всё реже используются барбитураты и бензодиазепины (клоназепам).

Следующим шагом при неэффективности монотерапии является введение второго противоэпилептического препарата. Обычно, это комбинация из вышеназванных препаратов.

карбамазепин, окскарбазепин,  фенитоин,  габапентин,  прегабалин,  тиагабин,  вигабатрин.

В своей работе эпилептологи  на базе амбулаторного приёма противоэпилептологического центра в Новосибирске уже более 10 лет ведут статистику – реестр по эпилепсии.

Среди пациентов с эпилепсией, наблюдающихся у нас в консультативно — поликлиническом отделении в течение этих 10 лет, статистические данные за последние годы примерно одинаковые.

Так, мы выяснили, что 20-22% от всех форм эпилепсии у детей от рождения до 18 лет составляют идиопатические формы эпилепсии. Колебания по годам количества идиопатических генерализованных эпилепсий  в течение 10 лет незначительные и составляют 1-2%.

2011 2012 2013
Идиопатические генерализованныеэпилепсии 350 – 22,9% 336 – 21,3% 343 – 20,2%

К 18 годам, когда детская служба передает пациентов в медицинские учреждения для взрослых, наблюдается такой исход по заболеванию.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Статистика за период 2012-2014 годов

21% — вылеченные детские формы эпилепсии;

30 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

61% — детей с симптоматическими  фокальными формами эпилепсии.

28% — вылеченные детские формы эпилепсии;

26 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

62% — детей с симптоматическими фокальными формами эпилепсии.

Исходы идиопатических генерализованных эпилепсий

Как мы видим, до достижения  18 лет от всех пациентов с эпилепсией менее трети  детей  (26-30%) с активными формами идиопатических генерализованных  эпилепсий.

Под «вылеченными формами» мы понимаем, что у этих детей наступает стойкая ремиссия по эпилепсии и противоэпилептические препараты  уже отменены. Среди них есть и формы идиопатических генерализованных  эпилепсий –  Детская абсанс эпилепсия,  Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества и Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Факторы, определяющие начало эпилепсии и патогенез заболевания

Основной причиной развития идиопатической эпилепсии является генная мутация, в результате чего нарушается проводимость нервных импульсов на поверхности мембран клеток центральной нервной системы.

По данным статистики, если мать или отец будущего ребенка страдает от эпилептических приступов (исключение составляет симптоматическая форма этого заболевания), то вероятность того, что ребенок унаследует недуг, относительно невысока – порядка 8 – 10%.

До сегодняшнего дня не удалось выявить всех причин, по которым развивается идиопатическая эпилепсия. Одним из распространенных факторов заболевания является генетическая предрасположенность.

Так, например, если у матери или отца есть такое заболевание, то в 10% случаев у рожденного ребенка тоже будет этот диагноз. К редкой причине развития болезни относится прием некоторых медикаментов.

К иным причинам развития заболевания можно отнести следующие:

  • алкогольная и наркоманская зависимость;
  • психоневрические заболевания;
  • инфекционные заболевания;
  • онкология;
  • патологии в развитии мозга;
  • черепно-мозговая травма .

Но учеными удалось выявить, что это заболевание начинает развиваться из-за нарушения структуры мозга или серого вещества. То есть провоцирующими факторами развития болезни можно назвать также инсульты и нарушение работы нервной системы.

Купирование приступов

Такая форма заболевания имеет определенную симптоматику, которая сочетается в различных ее видах и зависит от возраста пациента. Для нее характерными являются следующие виды припадков:

  1. Абсансы.
  2. Миоклонии.
  3. Тонико-клонические припадки генерализованного характера.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Гораздо реже встречаются при таком заболевании тонические и атонические припадки.

Как уже указывалось выше, полностью избавиться от недуга на сегодняшний день невозможно, а поэтому лечением приходится заниматься всю жизнь.

Но если регулярно заниматься лечением, то удастся на некоторое время избежать рецидивов и забыть о приступах на несколько лет. Однако при любых провоцирующих факторах болезнь проявит себя с новой силой.

Известны такие случаи, когда требуется хирургическое вмешательство. Но, как правило, данные манипуляции необходимы только при парциальной эпилепсии .

Зачастую для того чтобы побороть заболевание нужно принимать Вальпроат натрия, который наиболее эффективен в борьбе с приступами. В 75% случаев после завершенного лечения состояние больного улучшалось.

Но стоит отметить, что такие препараты подходят не всем, а так как болезнь зачастую развивается у детей, то лекарства могут вызывать и побочные эффекты. Назначать лечение может только доктор.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Клоназепам — не менее распространенный препарат, который способен предотвратить появление приступов. Но и это средство имеет побочные действия и вызывает привыкание.

Человек, который болен идиопатической эпилепсией, постоянно должен принимать медикаменты, иначе не избежать осложнений. Также в лечении можно использовать и методы народной медицины, если травяные сборы не имеют противопоказаний и побочных эффектов.

При терапии следует придерживаться такого принципа: начинать прием лекарств с небольшой дозировки, постепенно увеличивая ее. Если данное лекарство оказывается неэффективным, его сменяют на другое, начиная прием с маленькой дозировки.

Рассмотрим подробно проявление каждого.

Тип приступа, который отличает генерализованная природа и состояние кратковременной потери сознания с остановкой взгляда. Впервые абсансы были изучены и описаны в 1705 году, хотя сам термин «абсанс» был применен в 1824 году.

По статистике фокальная или иная эпилепсия проявляется в абсансах у 2-8 человек на 100 000. Чаще встречаются у детей, причем у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Почти все больные, по крайней мере, 9 из 10 страдают вариабельными двигательными нарушениями при абсансах, еще около двух третей испытывают автоматизмы – неконтролируемые повторяющиеся действия. При комбинации нескольких симптомов проявления абсанса у детей или взрослых его называют сложным.

Если проследить поведение абсанса на ЭЭГ, будут видны билатерально-синхронные комплексы пик-волна, регистрируемые на частоте 3 Гц. При этом максимальное значение пик-волны приходится на лобные отделы, минимум – затылок и височные доли. Но это не означает, что источник активности находится в лобной доле.

Длительность одного абсанса составляет от 5 секунд до 2-3 минут. Так, у детей часто проявляются атипичные абсансы, которые могут быть прерваны внешними факторами.

Эпилепсия типа идиопатическая нередко проявляется в виде непроизвольных мышечных сокращений, которые могут сопровождаться суставными движениями. Эпилепсия с миоклонусом может быть как генерализованная (общий судорожный припадок), так и для отдельных групп мышц, фокальная.

Каждой судороге при миоклонусе соответствует электрический разряд на ЭЭГ.

Есть еще вариант, когда миоклонус носит негативную форму – тонус «выключается», но движение продолжается под воздействием гравитации.

Еще один вариант того, как может проявиться эпилепсия – последовательные фазы непрерывных судорог-сокращений, а вслед за ними прерывистых сокращений. Часто наступает потеря сознания, причем одна фаза длительного тонуса составляет 30-40 секунд, после чего начинаются резкие ритмичные подергивания. В конце приступа – полное расслабление, вплоть до слабости и впадения в сон. Нередко наблюдается слюновыделение, непроизвольное мочеиспускание и калоиспускание.

К основным критериям ИГЭ относят:

  • дебют в детском и подростковом возрасте;
  • нередко семейные случаи эпилепсии у родственников пробанда;
  • отсутствие текущего заболевания, выступающего в роли этиологического фактора;
  • наличие триады первично-генерализованных приступов (абсансы, генерализованные судорожные, миоклонические пароксизмы);
  • отсутствие в неврологическом статусе очаговых симптомов и нормальный интеллект пациентов;
  • наличие на ЭЭГ в межприступном периоде генерализованных пик- и полипик-волновой активности (3 Гц и более);
  • отсутствие при нейровизуализации морфологических изменений в мозге;
  • хороший терапевтический ответ всех видов приступов на препараты вальпроевой кислоты.

Ни один из вышеперечисленных критериев не является абсолютным, при проведении диагностики необходимо учитывать их совокупность.

Говоря об ЭЭГ-критериях ИГЭ, надо отметить, что для этой эпилепсии характерны нормальная основная активность фона, свидетельствующая о сохранности интеллекта, а также наличие на ЭЭГ в межприступном периоде пик- и полипик-волновой активности 3 Гц комплексов в секунду и более. Данная активность, первично-генерализованная и билатерально-синхронная, нарастает во время медленного сна. Эпилептиформная активность блокируется при парентеральном введении бензодиазепинов.

Какие бывают типы заболевания

Выделяют несколько видов идиопатической эпилепсии у детей. Это такие синдромы, как:

  • Доброкачественные судороги новорожденных.
  • Детская и юношеская абсансная эпилепсия.
  • Доброкачественная миоклоническая эпилепсия.
  • Фотосенситивная эпилепсия.
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия.
  • Эпилептический синдром, который протекает с изолированными судорожными генерализованными припадками.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия: диагностика и лечение

Некоторые родителя ошибочно принимают фебрильные судороги у новорожденных за проявления эпилептического синдрома. Действительно, в некоторых случаях детям с подобной реакцией на резкое повышение температуры может со временем быть поставлен диагноз идиопатическая эпилепсия. Однако вероятность этого составляет порядка 10%.

Симптоматика

Генерализованная эпилепсия имеет определенные характеристики, определяемые при помощи ЭЭГ. Некоторые из них могут наблюдаться только в пределах возрастных рамок, а часть — в течение всей жизни больного.

Абсансы — это припадки с кратковременной потерей сознания, остановкой взгляда и характерными паттернами на ЭЭГ в виде регулярных комплексов. Это типичный вид абсансов. Они бывают выраженными клинически, если длительность разрядов не составляет более 5 секунд. В противном случае особых проявлений при этом состоянии не наблюдается.

Их следует дифференцировать с атипичными случаями, которые наблюдаются у детей с симптоматической или криптогенной эпилепсией. Начало и конец у такого приступа развиваются постепенно, тонус мышц изменяется сильнее, а после припадка некоторое время наблюдается спутанность сознания.

Миоклонии выражаются в возникновении внезапных и непроизвольных сокращений мышц. Они могут быть генерализованными, а иногда затрагивают определенную группу мышц. При этом на ЭЭГ регистрируются разряды, характерные для эпилепсии.

Генерализованные приступы с тонико-клоническими судорогами представляют собой последовательное непрерывное и прерывистое сокращение мышечных волокон. Начало такого припадка знаменуется потерей сознания и резкого напряжения всех мышц, которое имеет продолжительность до 40 секунд.

У больного возникает резкий цианоз, потом судороги становятся ритмичными. Интервалы между ними могут составлять до нескольких минут. В конце приступа наступает полное расслабление, человек засыпает.

В ряде случаев отмечается криптогенная фокальная эпилепсия с вторичной генерализацией. При ней так же невозможно определить причину заболевания по данным исследований и анализов, но в последствие в 40% случаев они все же выявляются.

Как лечить эпилепсию в XXI веке

Очевидно, что наука на ее современном уровне пока не может выяснить этиологическую основу этого вида припадков. Особенностью этого вида эпилепсии является то, что применение противосудорожных средств при ней практически не оказывает положительного результата.

Клиническая картина припадков

Симптоматика эпилептических приступов отличается для разных типов идиопатической генерализованной эпилепсии. Выделяют такие типы припадков:

  • Типичные и атипичные абсансы.
  • Миоклонические.
  • Тонические.
  • Тонико-клонические.
  • Клонические.
  • Атонические.

Краткая характеристика симптомов приступов приведена в таблице.

Тип синдрома Основные характеристики
Абсансы · Протекают с полным или частичным выключением сознания.

· Высокая частота (до сотни в течение дня).

· Длительность колеблется от нескольких секунд до 1 – 2 минут.

· Неожиданное начало и окончание.

· Внешне припадок выглядит так: ребенок прерывает свое занятие и замирает, глядя в одну точку.

· Иногда абсансы сопровождаются наклонами тела или головы назад, отведением в сторону или вверх глазных яблок, несимметричным напряжением мышц рук.

Миоклонический · Начало припадка обычно внезапное, хотя в некоторых случаях ему предшествует аура (предчувствие).

· Сознание обычно сохраняется.

· Судорожные подергивания мышц рук. При этом приподнимаются плечи и отводятся локти в стороны.

· Миоклонус ног с характерными приседаниями, иногда человек может упасть, как будто ему нанесли удар под колени.

· Непроизвольные сокращения мимической мускулатуры лица.

· В некоторых случаях судороги охватывают все тело.

· Длительность приступа составляет от 8 до 60 секунд.

· Чаще всего наблюдаются в первой половине дня в течение нескольких часов после пробуждения.

Тонико-клонический · Резкое начало.

· Сознание «выключается»

· Больной внезапно падает на землю с характерным криком. Подобный звук возникает из-за судорожного сокращения мускулатуры диафрагмы.

· Тоническая фаза приступа протекает с ригидностью мускулатуры всего тела.

· Глазные яблоки поворачиваются в сторону, очень часто человек прикусывает себе язык.

· Клонический период припадка характеризуется судорожными подергиваниями головы, рук, ног, мимической мускулатуры.

· Возбуждение нервной системы сменяется расслаблением и гипотонией мышц. При этом нередко происходит непроизвольное мочеиспускание.

· Во время припадка тратится очень много энергии. Для ее восстановления больной после приступа засыпает, причем сон может продолжаться от нескольких минут до 3 – 4 часов.

Атонический · Начинается неожиданно.

· Длительность обычно не превышает 40 – 60 секунд.

· Со стороны кажется, что у ребенка внезапно расслабились все группы мышц, и он мягко «оседает» на пол.

Иногда при идиопатической эпилепсии у детей отмечается сочетание нескольких типов приступов. Например, абсансы, особенно в подростковом возрасте, могут протекать с симптоматикой миоклонического или атонического синдрома.

Особенности наследственной (идиопатической) эпилепсии

У 75 – 80% детей отмечаются сложные абсансы, которые сопровождаются двигательными автоматизмами, судорогами. Хотя у некоторых пациентов встречается чередование простых и сложных абсансных припадков.

Прогноз течения подобного типа идиопатической генерализованной эпилепсии благоприятен только при условии раннего и действенного лечения. В таком случае высока вероятность прекращения абсансов к 14 – 15 годам. Однако при отсутствии терапии такие, относительно легкие приступы, могут смениться генерализованными тонико-клоническими припадками.

Юношеская абсансная эпилепсия обычно протекает с присоединением генерализованных припадков. В подавляющем большинстве случаев подобный тип заболевания впервые проявляется в 9 – 12 лет, реже – у подростков от 13 до 20 лет.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия обычно впервые дает о себе знать в 1 – 1,5 года, хотя также она может встречаться в возрастном диапазоне от 4 месяцев до 3 лет. Учащению припадков способствует недостаток сна, резкое пробуждение. Стоит отметить, что если прием противоэпилептических препаратов начат вовремя, то психическое и умственное развитие ребенка не страдает.

Максим Зеленов, 7 лет, идиопатическая эпилепсия, задержка психоречевого развития

Эпилепсия — болезнь, которая застает врасплох

1.5 Каковы причины возникновения эпилепсии?

Юношеская миоклоническая эпилепсия характерна для детей и молодых людей в возрасте 8 – 26 лет. Пик заболевания приходится на пубертатный период (14 – 15 лет). В некоторых случаях предвестниками такого типа заболевания являются ранние абсансы. Иногда миоклонусы могут перерасти в генерализованный судорожный припадок.

Спровоцировать эпилептический приступ может мигающий свет, частая резкая смена изображения на экране (например, в кинотеатре), недосып, резкое неожиданное пробуждение ото сна, менструация, сильное волнение.

К сожалению, это заболевание зачастую устойчиво к лекарственной терапии. Поэтому высока вероятность ухудшения состояния человека, учащение приступов, более сложное их течение.

Лечение эпилепсии

При фотосенситивной эпилепсии припадки возникают в таких ситуациях:

  • Во время просмотра телевизора.
  • При игре в компьютер или на приставке.
  • Из-за мелькания солнечных лучей через листья или ветви деревьев.
  • При отражении бликов света от водной глади, снега, льда, зеркала.
  • Резкий переход из темного помещения в светлое и наоборот.
  • Под воздействием вспышек цветомузыки.

Умственное развитие больных фотосенситивной идиопатической эпилепсии не страдает. Часто подростки жалуются на головную боль, резь в глазах при ярком свете, светобоязнь.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками характерна для подростков в возрасте 10 – 18 лет. Болезнь проявляется типичными приступами. Прогноз течения благоприятен. Почти в 95% случаев врачи добиваются стойкой ремиссии, и спустя 3 – 4 года полного отсутствия припадков противоэпилептические препараты отменяют.

Основным лечением идиопатической генерализованной эпилепсии является специальная группа лекарственных препаратов. Терапию начинают только после повторного приступа, так как единичный случай может быть результатом лихорадки, стресса, нарушения обменных процессов в организме.

Начинать прием лекарства рекомендуют с минимальной дозы, которая составляет приблизительно ¼ от средней терапевтической. При отсутствии эффекта дозировку увеличивают раз в 6 – 7 дней. Исключение составляют тяжело протекающее заболевание. В таком случае лечение стартует с максимально возможного количества медикамента.

На сегодняшний день предлагается несколько десятков противоэпилептических средств. В педиатрии предпочтение отдают препаратам с минимальными побочными эффектами и пролонгированным действием. Это:

  • Вальпроаты (Депакин Ретард, Конвусольфин, Конвулекс Хроно). Стартовая доза для легких форм эпилепсии составляет 10 – 15 мг/кг, в тяжелых случаях 30 – 40 мг/кг, максимальная – до 100 мг/кг.
  • Топирамат (или Леветирацетам) в дозировке 5 – 8 мг/кг.
  • Карбамазепин (Финлепсин) в количестве 20 мг/кг в день.

Обычно доктора стараются добиться стойкой ремиссии при приеме только одного лекарства, но это в некоторых случаях не оказывает желаемого действия. В таком случае переходят на комбинацию нескольких медикаментов. Например, одно из перечисленных средств сочетают с Ламикталом или Суксилепом.

Современные препараты в терапии эпилепсии у детей

Для предотвращения развития осложнений каждые три месяца делают развернутый анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, факторов, определяющих функции печени, количества действующего вещества противоэпилептического средства. Раз в полгода необходимо проходить УЗИ органов брюшной полости.

Необходимо отметить, что помимо лекарственной терапии, нужно следовать таким правилам:

  • Строгое соблюдение режима дня (минимум 8 часов должно отводиться на сон).
  • Избегать факторов, способных спровоцировать приступ.
  • Диета должна исключать напитки, повышающих тонус нервной системы (например, кола, пепси, для молодых людей – кофе и алкоголь).

О стойкой ремиссии идиопатической эпилепсии говорят при отсутствии приступов в течение года. В таком случае принимается решение о постепенной отмене препарата. Схема «ухода» от терапии разрабатывается индивидуально для каждого больного с учетом особенностей течения болезни и его состояния.

  • Развитие болезни в результате наследственной предрасположенности.
  • Отсутствие каких-либо других причин: травмы головного мозга, опухоли, воспаления (энцефалита) и прочее.
  • Приступы носят генерализованный характер с самого начала болезни.
  • Соответствует критериям электроэнцефалографии (ЭЭГ), о которых пойдет речь в соответствующем разделе.

При идиопатической эпилепсии с генерализованными приступами возникает одновременное возбуждение двух полушарий переднего мозга. Ученые до сих пор не выяснили, каким образом происходит эта одновременная активация. Однако стало ясным, что помимо, собственно, коры головного мозга, в процесс вовлекаются подкорковые структуры, в первую очередь таламус.

Также ученые открыли конкретные участки генов, необходимые для развития отдельных форм генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов. Это прорыв в современной медицине, данное открытие дает возможность для дальнейших исследований в области генной инженерии. Есть шанс, что вскоре эпилепсию будут лечить при помощи изменения структуры генов.

В подавляющем большинстве случаев лечение идиопатической генерализованной эпилепсии является пожизненным. Оно зависит от формы эпилепсии, а также тяжести течения болезни.

Одно из наиболее эффективных лекарственных средств для терапии всех форм идиопатической эпилепсии – “Натрия вальпроат”. Эффективность лечения только одним этим препаратом, без каких-либо комбинаций, составляет 75 %. Он эффективен при абсансах, миоклонических и генерализованных приступах. Но большое количество побочных реакций ограничивают применение этого препарата.

“Клоназепам” также обладает высокой эффективностью, но имеет широкий спектр побочных эффектов. Кроме того, у пациента быстро развивается привыкание к препарату, что требует увеличения дозы, а после и замены его на другое лекарство.

“Ламотриджин” применяется только для терапии абсансов и генерализованных приступов. Его эффект для лечения миоклоний полностью не выяснен.

При лечении детской абсансной эпилепсии рекомендуется прием “Этосуксимида”. Но его нельзя применять для лечения юношеских абсансов. При юношеской форме существует высокий риск развития генерализованных приступов, а “Этосуксимид” не эффективен для их лечения.

Вот список основных препаратов для лечения разных форм приступов при идиопатической генерализованной эпилепсии.

Списки препаратов разного спектра действия
Абсансы

“Натрия вальпроат”, или “Этосуксимид” (у детей), или “Ламотриджин”; “Клоназепам”; комбинация этих препаратов

Генерализованные тонико-клонические судороги “Натрия вальпроат”; “Клоназепам”; “Пирацетам” или комбинация препаратов
Миоклонии “Натрия вальпроат” или “Ламотриджин”; “Клоназепам” или “Карбамазепин”; комбинация препаратов

Важно! Все примеры лечения носят чисто рекомендательный характер. Назначение препаратов, их дозировка и контроль над терапией должны проводиться только лечащим врачом.

Лечение идиопатической генерализованной эпилепсии представляет определенную сложность, поскольку чаще всего больной вынужден принимать лекарственные средства пожизненно.

Причины развития резистентной эпилепсии и основные принципы ее лечения

С этой целью используются следующие препараты:

  • Наиболее эффективным средством при такого вида приступах является вальпроат натрия. Начинать следует с монотерапии, эффективность которой обычно составляет около75%. Этот препарат особенно хорошо помогает при абсансах и миоклонических судорогах. Он может улучшить состояние при развитии у больного фотосенситивности. Но ряд побочных действий и особенности фармакокинетики, не позволяют в ряде случаев использовать его длительное время.
  • Клоназепам устраняет практически все виды припадков, но к нему развивается очень быстрое привыкание.
  • Ламотриджин не способен купировать миоклонии, его эффективность по отношению к больным с подобными симптомами трудно предсказать.
  • Препаратом выбора при детской абсансной эпилепсии может быть выбран этосуксимид. Но он не помогает больным с ювенильной формой.
  • Существуют новые лекарственные средства, которые неплохо справляются с генерализованными припадками — это топирамат и леветирацетам.

Определение ИГЭ

Диагностика заболевания

Первичная диагностика любых форм идиопатической генерализованной эпилепсии стандартная – проводится электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Иногда для полной картины необходимо снять показания во время приступа, поэтому для его провоцирования ребенку дают (обязательно с согласия родителей) определенное лекарственное средство.

Для подтверждения диагноза проводят компьютерную, магнитно-резонансную томографию, а при подозрении на наличие доброкачественного или злокачественного новообразования делают позитронно-эмиссионную томографию.

Окончательная постановка диагноза осуществляется на основании:

  • Клинической картины. Доктора иногда советуют родителям установить дома видеокамеру для фиксации симптоматики припадков. Это значительно облегчает определение типа эпилепсии.
  • Результатов обследований, в том числе и оценки умственного и физического уровня развития ребенка.
  • Семейного анамнеза.
  • Расшифровки анализа крови на кариотип.

Определенные трудности могут возникнуть при обследовании новорожденных с неясной клинической картиной. В таком случае назначается стандартное лечение, наблюдение у невролога и эпилептолога.

Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.

Наиболее эффективный метод постановки диагноза – электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно не только поставить диагноз “эпилепсия”, но и установить локализацию очага поражения.

Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.

Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:

  • нормальный ЭЭГ-фон;
  • нормальная запись во время сна;
  • между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
  • активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
  • в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
  • при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.

Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.

Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.

Классификация по типам приступов

На сегодняшний день можно выделить следующие формы заболевания:

  • доброкачественные судороги новорожденных;
  • миоклоническая эпилепсия;
  • абсансная эпилепсия;
  • ювенильная миоклоническая эпилепсия;
  • абсансная ювенильная эпилепсия;
  • эпилепсия с выраженными вспышками болезни;
  • эпилепсия с генирализованными симптомами.

Это самые распространенные формы болезни, хотя медицине известны и другие разновидности этого диагноза. По локализации этот тип заболевания бывает двух видов: локально-обусловленным (идиопатическая фокальная эпилепсия) и генерализованным.

Абсансные типы эпилепсии выделяются среди остальных кратковременной потерей сознания больного человека, приостановлением его взгляда и не контролированием действий. Длительность одного приступа может быть разной, но в среднем она составляет от пяти секунд до трех минут.

Миоклонус, как правило, проявляется неконтролируемыми и повторяющимися движениями человека, которые возникают неожиданно. Данный тип эпилепсии может охватывать как все тело, так и отдельные группы мышц.

Механизм развития эпилепсии

Эпилепсия – это хроническая болезнь с тенденцией к постепенному ухудшению симптомов. Она развивается вследствие нарушения равновесия в головном мозге между возбуждающими и тормозящими системами. В коре головного мозга образуются очаги повышенной эпилептической готовности (так их называют неврологи).

Абсансная эпилепсия

Наиболее частое проявление эпилепсии – судорожный приступ. Но выделяют также формы эпилепсии, клинические проявления которых не включают в себя судороги.

Наличие только одного судорожного приступа еще не является основанием для постановки диагноза. Только повторяющиеся в динамике припадки могут быть эпилепсией. Единичный приступ у детей является симптомом разных патологий. Часто встречаются фебрильные судороги (при высокой температуре).

Клиника заболевания

Как правило, симптомы этого заболевания выражены ярко, а поэтому спутать его с развитием другой болезни практически невозможно. Признаки эпилепсии этого типа зависят от возраста больного, степени развития заболевания и индивидуальных качеств человека.

К симптомам проявления идиопатической эпилепсии можно отнести следующие:

  • потеря сознания;
  • парциальные припадки ;
  • утрата тонуса мышц;
  • ослабевание мышц;
  • рывки конечностей или всего тела;
  • рвотные позывы;
  • нарушение зрения;
  • потеря ориентировки.

Продолжительность проявления симптомов зависит от разновидности приступа и течения болезни.

Как должен устанавливаться диагноз эпилепсии?

Согласно рекомендациям комиссии ILAE (2001), следует придерживаться пяти следующих пунктов:

  • описание пароксизмального события (возможно по данным анамнеза);
  • классификация приступов (анамнез, визуальное наблюдение, ЭЭГ);
  • диагностика формы эпилепсии (клиника ЭЭГ нейровизуализация);
  • установление этиологии (МРТ, кариотип);
  • диагностика сопутствующих заболеваний и степени инвалидизации.

По этиологии выделяют три формы эпилепсии: идиопатические, симптоматические и предположительно симптоматические (криптогенные).

При идиопатических формах отсутствуют заболевания, которые могут быть причиной эпилепсии, она является самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии. Часто возникает вопрос о том, насколько велика вероятность наследования ребенком генерализованной идиопатической эпилепсии, если ею страдает один из родителей. На самом деле, вероятность этого невысока, она не превышает 8%.

Под симптоматическими формами подразумевают эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дисгенезии и др.).

К криптогенным (скрытым) относят формы, причина которых остается скрытой, неясной. Данные синдромы не удовлетворяют критерии идиопатических форм, но нет доказательств и их симптоматического характера, при визуализации структурные изменения не определяются.

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) – наиболее часто встречающаяся группа эпилепсий в детской неврологии. Это своеобразные формы заболевания с генетической предрасположенностью. Генетический дефект многих форм найден: в основе патогенеза развития болезни лежат каналопатии (мембрана нейрона нестабильна и форма проявления будет генерализованной, поскольку страдают все клетки коры головного мозга).

Различают следующие формы ИГЭ:

  • доброкачественные судороги новорожденных (семейные и несемейные);
  • доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
  • детская абсанс эпилепсия;
  • юношеская абсанс эпилепсия;
  • юношеская миоклоническая эпилепсия;
  • эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения;
  • первичная фотосенситивная эпилепсия.

ИГЭ включает различные эпилептические синдромы, при которых все приступы генерализованы с самого начала.

При ИГЭ не должны выявляться никакие другие причины возникновения заболевания, кроме генетических факторов, поскольку эта форма, по определению, идиопатическая.

Ранняя диагностика очень важна в изучении эпилепсии. Кроме того для быстрого восстановления пациента она должна быть точной. Первое с чего нужно начать – это с выявления причин, по которым возник приступ. Лечение будет зависеть от причин проявления заболевания.

Одним из важных методов в диагностике является электроэнцефалография. благодаря которой можно выявить электрические потенциалы между двумя точками. Для проведения этой процедуры на голову нужно надеть электроды. Этот метод позволяет выявить очаг воспаления, характеристику волн и изменение состояния больного человека в период между приступами.

Кроме того осмотр пациента должен провести невролог, который после осмотра может сделать такие выводы:

  • насколько выражены рефлексы у пациента;
  • есть ли отклонения в эмоциональной и интеллектуальной сферах;
  • нормальное ли состояние больного.

Критерии заболевания

Для упрощения выявления идиопатической эпилепсии генерализованной формы выделен ряд диагностических критериев:

  • Дебют заболевания в возрасте до 21 года, в редких случаях возможно начало до 25 лет. При дебюте в более старшем возрасте стоит подумать о наличии симптоматической эпилепсии.
  • Наличие эпилепсии у ближайших родственников также говорит в пользу идиопатической формы.
  • Припадки должны быть одного из трех перечисленных типов: генерализованные, абсансы, миоклонус.
  • Нормальные интеллектуальные способности ребенка.
  • Отсутствие изменений при неврологическом осмотре.
  • Наличие соответствующих критериев электроэнцефалографии желательно, но не обязательно при постановке диагноза.
  • При исследовании мозга при помощи МРТ или КТ отсутствуют какие-либо изменения.
  • Хороший ответ на лекарственную терапию.

Образ жизни и предостережения

Для того чтобы улучшить состояние больного необходимо придерживаться диеты, предписанной доктором. Как правило, она не отличается от диет, предписанных людям больным другими формами эпилепсии.

Доктор может назначить и кетогенную диету. которая направлена на снижение приступов. Начинать ее стоит с голодания, то есть можно пить только негазированную воду. Начиная с четвертого дня, разрешено в пищу вводить некоторые продукты. В пищу должны поступать еда с большим количеством жиров.

Криптогенная эпилепсия

Как правило, люди, у которых выявлена эта болезнь, считаются инвалидами, так как в отношении с работой у них есть некие ограничения.

Так, людям с этим диагнозом нельзя работать со следующей техникой и в таких сферах:

  • с вычислительными приборами;
  • на конвейерных линиях;
  • с водой, химикатами;
  • с очагами воспаления и возгорания;
  • на предприятиях с низкими или высокими температурами.

Для того чтобы больной человек не смог навредить своему здоровью нужно придерживаться следующих рекомендаций:

  • ограничить использование колюще-режущих предметов;
  • водить автомобиль только в присутствии других лиц;
  • ежегодно отдыхать в санатории;
  • посещать бассейны, водоемы, реки в присутствии окружающих;
  • каждый день гулять на свежем воздухе и выполнять физические упражнения.

Осложнения и профилактика

В случае достижения ремиссии человек может забыть о приступах на один год, но стоит помнить, что любой провоцирующий фактор возобновит болезнь снова. Прогноз заболевания зависит от применяемой терапии.

Стоит отметить, что заболевание не поддается профилактике, так как ее причины до настоящего времени не выявлены полностью. Но заниматься профилактикой заболевания могут люди при вторичной эпилепсии.

Идиопатическая эпилепсия – это одно из распространенных заболеваний, с которым приходится сталкиваться человечеству. При соблюдении всех рекомендации доктора можно улучшить состояние больного и позабыть о приступах как минимум на год. Но полного излечения от этой болезни не придумано до сих пор.

Общая характеристика болезни

Данный вид подразумевает, что у больного повторяются приступы в то время как структурные повреждения мозга отсутствуют. О наличии болезни эпилепсия говорит группа синдромов, которые могут сочетаться между собой, преобладать некоторые из них – это абсансы, миоклонии и сами генерализованные припадки тонико-клонической формы.

Обычно при ИГЭ легко поставить диагноз, синдромы проявляются четко.

Половина из симптомов зависят от возраста и могут уходить или добавляться, поэтому картина болезни эпилепсия меняется у детей с наступлением взросления. Благодаря созданной в 1989 году ILAE классификации синдромов ИГЭ можно выделить следующие формы болезни:

  • Доброкачественные обычные и семейные судороги у новорожденных.
  • Миоклоническая эпилепсия у детей.
  • Абсансная эпилепсия у детей.
  • Абсансная ювенильная и ювенильная миоклоническая.
  • Эпилепсия со специфическими факторами провокации (например, на вспышки яркого света).
  • Эпилепсия с генерализованными приступами пробуждения.
  • Группа других.

Синдромы, которыми могут страдать больные, включают проявления в зависимости от вида: миоклония век с наступлением абсансов, к примеру, называется синдромом Дживонс, тогда как обычные миоклонические абсансы называются синдромом Тассинари и т.д.

Отдельные формы эпилепсий

Из перечисленных выше по классификации ILAE наиболее часто встречаются у детей идиопатическая абсансная эпилепсия, которая проявляется впервые от 2 до 8 лет.

На 100 000 детей в возрасте до 15 лет примерно 6-8 страдают данным заболеванием. Причем 76% заболевших – девочки.

В основном проявляют себя типичные абсансы с остановкой взора в одной точке, хотя у 43% наблюдаются и сложные, с наплывом других симптомов. После приступа ребенок не помнит, что с ним происходило, у него также может прерываться речь. За сутки может возникать до нескольких десятков абсансов длительностью до 15 секунд каждый. Причем чаще всего эпилепсия проявляет себя в дневное время.

Описанные выше генерализованные тонико-клонические приступы примешиваются к сложным абсансам в 40% случаев. Обычно они возникают позже, в 10-13 лет, часто атакуют детей при пробуждении. Среди провоцирующих факторов, вызывающих припадок – изменения метаболизма, иногда фотосенситивности. Прогноз абсансная эпилепсия имеет весьма благоприятный: при своевременном начале лечения удается избавиться от недуга в 100% случаев, единственные факторы, которые могут затруднить лечение:

  • Фармакорезистентность на отдельные группы препаратов.
  • Фотосенситивность.
  • Присутствие 10 и более приступов в сутки.

В подростковом возрасте часто встречается ювенильная эпилепсия, для которой также характерны типичные простые абсансы (около 66% всех проявлений). Однако приступы наступают реже – от одного до нескольких в день, при этом сознание отличается меньшей глубиной поражения, а приступ – большей длительностью.

Как еще проявляется эпилепсия – интериктальная идиопатическая, абсансная эпилепсия раннего возраста, фотосенситивная и т.д. Наиболее заметно проявляет себя ИГЭ с генерализованными судорожными приступами пробуждения, или изолированная форма. Отличается она тем, что припадки возникают у больного в первые 2 часа после пробуждения, хотя и необязательно.

При данной форме эпилепсии не возникает ауры, человек просто спонтанно падает на землю.

Иногда эпилепсия начинает проявлять себя не с резкого припадка, а с серии миоклоний и абсансов, в которых задействованы руки и лицо. Примерно каждый четвертый случай сопровождается фокальностью: голова поворачивается в сторону, глаза бегают. Среди провоцирующих факторов, помимо специфических – чрезмерное употребление алкоголя, менструальный цикл у женщин, депривация сна, сильный стресс, у 18% пациентов и фотосенситивность.

Adblock detector